天坛医院等单位绘制万人卒中多组学图谱，华大智造DNBSEQ平台助力

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深圳新闻网2023年8月2日讯（记者 李旖露）近日，首都医科大学附属天坛医院教授王拥军、中山大学副教授刘斯洋、深圳华大生命科学研究院研究员金鑫的联合团队在国际著名期刊《细胞发现》（Cell Discovery）发表了题为“The STROMICS Genome Study: Deep whole-genome sequencing and analyses of 10K Chinese Patients with Ischeamic Stroke Reveal Complex Genetic and Phenotypic Interplay”的研究论文。该研究首次绘制了万人级别卒中队列的全基因组图谱，建立了该领域迄今最大规模的多组学平台STROMICS，为进一步利用遗传学研究缺血性卒中发生发展机制、发现新的治疗靶点和推进精准医学提供了基础。

据悉，该研究基于华大智造DNBSEQ测序平台，测定了一万例卒中患者的全基因组序列，是迄今最大规模的卒中全基因组研究，平均测序深度达41.17×，检测到了超过1.35亿个高质量的遗传多态性位点。高通量、高精度的全基因组序列为相关科学发现奠定了数据基础。这也是继ChinaMAP项目后，中国第二个基于华大智造DNBSEQ测序平台完成万人级别全基因组测序在国际期刊发表成果的研究项目。

（官网截图）

脑血管病是我国残疾及死亡的主要原因。2019年我国脑血管病患者2876万例，其中缺血性脑血管病患者占整个脑血管病患者84%，给我国医疗卫生系统带来了巨大经济和疾病负担。由于脑血管病的病因及发病机制存在异质性，即使按照目前指南进行积极治疗，仍然有较高的致残率、复发率及死亡率，这可能与患者自身的遗传学特征相关。前期，由于缺乏高质量脑血管病队列的基因组的数据，研究更多集中于临床、影像和危险因素等，而脑血管病发生与发展的遗传学机理研究较少。

针对这一重大疾病课题，首都医科大学附属北京天坛医院（国家神经系统疾病临床医学研究中心）建立了1.5万人的全国缺血性脑血管病队列（中国国家卒中登记Ⅲ，CNSR-Ⅲ），完成了2700余个临床表型的采集及189个生物指标检测，完成了多模态影像数据采集、全基因组深度测序。目前，正在完善全基因组甲基化测序、蛋白组和代谢组检测。附属北京天坛医院教授王拥军团队对脑血管病多组学研究进行了系统的设计，并建立卒中多组学研究平台STROMICS，采用多组学研究方法，探索缺血性脑血管疾病的机制，推动药物靶点发现。

在该论文中，研究团队发布了STROMICS计划的第一期基因组学研究，报告了CNSR-Ⅲ的10,241例缺血性脑血管病患者的基因组特征，建立了全球第一个万人脑血管病全基因组数据平台。

此外，研究对18个与脑卒中相关的性状（包括14种生化指标、2种神经影像学表型和2种行为特征）分别进行常见变异和罕见变异全基因组关联分析。